Дауна болезнь

(синдром Дауна, трисомия-21) – врожденная аномалия, обусловленная наличием добавочной, третьей хромосомы21, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола. Больные обладают характерной внешностью, (что облегчает постановку диагноза уже при рождении): небольшая (вследствие недоразвития черепа) голова с плоским затылком, косой разрез глаз с эпикантусом (кожная складка в углу глаз), плоское лицо, запавшая переносица, толстый язык, деформированные уши, искривленные мизинцы, рот обычно полуоткрыт и др. Наблюдаются деформации скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук. Уже на первом году становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков, тонус мышц резко снижен, объем движений в суставах увеличен.