Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
18.88 мб

Делеция 8р и дупликация 7р у девочки с задержкой развития: редкий случай носительства двух структурн

Колотий А.Д., Демидова И.А., Гордеева М.Л., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Читать PDF
18.88 мб

Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики

Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С., Колотий А.Д., Шаронин В.О., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г.
Читать PDF
114.13 кб

Редкая интерстициальная делеция 12p13. 31p13. 1 у мальчика с задержкой развития и макроцефалией: воз

Колотий А.Д., Яблонская М.И., Юров И.Ю., Куринная О.С., Шаронин В.О., Гордеева М.Л., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Читать PDF
155.14 кб

Делеция 1q21

Сегодня на вопрос участников I Школы по диагностике и лечению эмбриональных опухолей у детей отвечает заведующий отделением клинической онкологии НМИЦ ДГОИ им.
Читать PDF
2.96 мб

Делеция 22q11. 2 хромосомы: мировые критерии определения, стандарты диагностики и мониторинга

Гончарь М.А., Логвінова О.Л., Страшок А.И., Коновалова Н.В., Ивахненко Д.А.
В статье представлено собственное клиническое наблюдение синдрома микроделеции 22q11.
Читать PDF
123.94 кб

Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у лиц с эссенциальной ар

Гончарова Людмила Никитична, Снеговской Валерий Алексеевич, Кузовенкова Оксана Николаевна
С целью выявления генетических факторов риска развития гипертонической болезни изучался инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у пациентов с семейной и эссенциальной артериальной гипертонией кор
Читать PDF
0.00 байт

Анализ делеций гена ретинобластомы при диагностике наследственных форм опухоли

Нефедов М. Д., Кириченко О. П., Бровкина Л. Ф., Пантелеева О. Г., Мустафина Ж. Г., Телеуова Т. С., Ляпунова Н. А., Дурнов Л. А., Гарькавцева Р. Ф.
Читать PDF
423.71 кб

Снижение риска инфицирования ВИЧ и летальности у гетерозигот по делеционному аллелю CCR5del32 гена х

Боринская С. А., Кожекбаева Ж. М., Залесов А. В., Ользеева Е. В., Максимов А. Р., Куцев С. И., Гараев М. М., Рубанович А. В., Янковский Н. К.
Делеционный аллель CCR5del32 гена хемокинового рецептора R5 в гомозиготном состоянии почти полностью предотвращает инфицирование его носителей вирусом иммунодефицита человека типа 1 (ВИЧ-1).
Читать PDF
62.60 кб

Атипичный случай синдрома делеции длинного плеча 11-й хромосомы

Костырко Э. И., Прокопцева Ж. В., Ким Ми Дя
Case from practice. In the child with the mental retardation and epileptic seizures cariotyping showed the deletion of the long shoulder of the 11th chromosome. Parents and close relatives are healthy.
Читать PDF
0.00 байт

Клиническое значение делеции гена CCR5 у больных неходжкинскими злокачественными лимфомами

Воропаева Елена Николаевна, Скворцова Наталия Валерьевна, Воевода Михаил Иванович, Тарновский Радион Валерьевич
Обследовано 99 пациентов, которым впервые выставлен диагноз «неходжкинская злокачественная лимфома» (НХЗЛ).
Читать PDF
0.00 байт

Делеционный анализ по RD181, rd150, rd142 штаммов генотипа Пекин Mycobacterium tuberculosis у больны

Лац Анна Александровна, Жданова Светлана Николаевна, Огарков Олег Борисович, Савилов Евгений Дмитриевич
Проведено субтипирование штаммов M. tuberculosis семейства Beijing (Пекин) с известной лекарственной устойчивостью по регионам различий RD181, RD150, RD142, полученных от больных туберкулезом в Иркутской области за 2009-2011 гг.
Читать PDF
0.00 байт

Микроциркуляция и эндотелиальная дисфункция при гестозе в зависимости от инсерционно-делеционного по

Радьков Олег Валентинович, Калинкин Михаил Николаевич, Заварин Владислав Владимирович
Исследовано состояние тканевого кровотока и функции эндотелия у беременных с гестозом в зависимости от инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ, АПФ).
Читать PDF
0.00 байт

Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у лиц с семейной артериал

Гончарова Людмила Никитична, Бирлюкова Дина Валерьевна, Федоткина Людмила Константиновна, Хасанова Зухра Биляловна, Коновалова Нина Валерьевна, Тимошкина Елена Ивановна, Семенова Светлана Владимировна, Снеговской Валерий Алексеевич, Кузовенкова Оксана Николаевна, Постнов Антон Ювенальевич
У коренного населения Республики Мордовия методом полимеразной цепной реакции изучена роль инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента в развитии гипертонии у пациентов с семейной артериальной гипе
Читать PDF
0.00 байт

Применение делеционного анализа по RD105 для выявления генотипа Пекин Mycobacterium tuberculosis

Жданова Светлана Николаевна, Огарков Олег Борисович, Степаненко Лилия Александровна, Лац Анна Александровна, Синьков Вячеслав Владимирович, Унтанова Лариса Семеновна, Алексеева Галина Ивановна, Савилов Евгений Дмитриевич
В работе было исследовано 284 штамма M. tuberculosis, выделенных в Иркутской области, Республиках Бурятия и Саха (Якутия) в 2009-2010 гг.
Читать PDF
0.00 байт

Влияние инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента на развитие, пр

Шуцкая Жанна Владимировна, Егорова О. О., Надь Ю. Г., Стройкова А. С., Папаян А. В., Шварц Е. И.
Задачами нашего исследования явились изучение ассоциации инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена АПФ с развитием и прогрессированием диабетической нефропатии (ДН), а также установление взаимосвязи различных аллельных вари