ГЕНЕТИКАГенетика поведения

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

Найдено 1 определение:

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ (от греч. genesis - происхождение), раздел генетики человека, изучающий роль наследств. факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследств, болезней и болезней с наследств. предрасположением.

Осн. метод Г. м - генеалогический - заключается в прослеживании болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников, составлении родословных и их медико-генеалогич. анализов. После установления наследств. характера болезни определяют тип наследования, для чего в ряде случаев подвергают данные матем. обработке. При изучении больших групп нас. используется популяционно-статистич. метод, к-рый позволяет выяснить частоту мутантных генов в популяции и исследовать соотносит. роль наследственности и внеш. среды в возникновении болезней, особенно с наследств. предрасположением. Большое значение для Г. м имеет близнецовый метод - изучение закономерностей наследования болезней у одно- и разнояйцевых близнецов, воспитывавшихся вместе или порознь. Этот метод особенно информативен для оценки роли наследственности и среды в развитии той или иной патологии, а также для суждения об эффективности лечения. Для диагностики хромосомных болезней и установления их частоты в популяции применяют (особенно широко с 70-80-х гг. 20 в.) цитогенетич. метод; он позволяет выявить наследств, патологию на ранних этапах развития эмбриона и плода, когда еще возможно прерывание беременности. Диагностика большой группы наследств. болезнен осн. на обнаружении аномальных продуктов деятельности мутантных генов при помощи современных биохимических и иммунохимических методов.

На первых этапах развития Г. м осн. внимание уделялось изучению формальной генетики патол. признаков гл. обр. на морфол. и клинич. уровнях. В последние десятилетия на основе концепций молекулярной генетики представления о наследств. болезнях существенно расширились и углубились. Расшифровка молекулярных механизмов развития ряда наследств. болезней явилась важным практич. достижением и стала основой для разработки методов ранней диагностики многих из них, выявления больных путем массовых обследований (напр., ´просеивающие´, или скрининг-программы, для выявления наследств. аномалий обмена), а также для эффективного лечения и профилактики тяжелых проявлений деиствия мутантных генов.

Наследств. отягощенность (т. н. генетич. груз) совр. популяции, по данным Г. М. составляет ок. 5%, причем 0,5% всех новорожденных страдают хромосомиыми болезнями, ок. 1% детей рождается с заболеваниями, обусловленными генными мутациями (болезни, наследуемые моногенно, т. е. по одному мутантному гену), и ок. 3,5% детей рождается с наследственным предрасположением к хроническим заболеваниям (полигенное, т. е. зависящее от многих генов, наследование).

Большинство наследств. болезней выявляется в детском возрасте; частота их у детей в больницах в 3 раза большая, чем среди госпитализированных взрослых. Наследств. болезни и врожденные пороки развития (частично генетич. природы) служат причиной госпитализации детей почти в 30% случаев. В структуре причин детской смертности генетич. компоненты болезни определяются в 40%: ок. 10% приходится на моногенно наследуемые заболевания и ок. 30%- на приобретенные болезни, развившиеся на неблагоприятном наследств. фоне (наследств. предрасположение).

Частота наследств. заболеваний колеблется в разных этнич. группах нас. и в разных геогр. зонах, что обусловлено влиянием отбора в человеческих популяциях. Большинство наследств, болезней и болезней с наследств, предрасположением наследуется по рецессивному типу, т. е. они проявляются только в тех случаях, когда из двух родительских (от матери и от отца) генов, ответственных за один и тот же признак, оба мутантны. В случае, когда один из пары генов нормален, заболевание не проявляется. В популяции поддерживается сбалансированный наследств. полиморфизм, т. е. наличие как минимум двух (нередко и более) аллелей (разновидностей) одного и того же гена при условии доминирования нормального аллеля. Но если частота мутантного аллеля в популяции достаточно высока, то повышается и риск накопления, а следовательно, и проявления рецессивных мутаций. Это сказывается также на распространенности болезней с наследств, предрасположением.

Особенности геогр. распределения болезней могут быть обусловлены миграцией генов (перемещением их носителей). Этим можно объяснить, напр., распространенность гемоглобинопатии у негров США или концентрацию данной патологии вдоль торговых путей, связывавших в прошлом Индию со средиземноморскими странами (о связи гемоглобинопатии с ареалом малярийного плазмодия см. в ст. Генетика человека). Накопление мутантных генов на огранич. терр. объясняется также высокой частотой близкородственных браков, особенно в т. н. изолятах (изолир. группах нас.), сложившихся под влиянием геогр., религ. или др. факторов.

Число наследств. болезней превышает 2000, из них ок. 1000 обусловлены наследств. аномалиями обмена веществ (для 240 из них ´расшифрованы´ первичные продукты действия мутантных генов).

В Европе (в т. ч. в СССР) наиболее распространенными видами наследств, патологии моногенной природы являются муковисцидоз (1:1200-1:5000 новорожденных), синдром нарушенного кишечного всасывания (1:3000), гемофилия (1:10000 мальчиков), фенилкетонурия (1:12000- 1:15 000), прогрессирующая мышечная дистрофия (1:20 000). Частота мн. наследств. болезней не установлена.

Изучение наследств. болезней методами Г. м позволило обосновать очень с важное правило: наследств, болезни гетерогенны не только в клинич., но и в генетич. отношении. Одна и та же клинич. (фенотипич.) форма болезни может быть обусловлена мутац. изменениями белков, кодируемых разными генами. Это правило требует точной диагностики наследств. болезней, что важно не только для лечения, но и для генетич. прогнозирования в с отношении потомства.

Среди болезней с наследств. предрасположением особое внимание Г. м привлекают гипертонич. болезнь, ожирение, аллергич. болезни, шизофрения, глаукома, ревматизм, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, подагра и др. Большое значение имеет исследование молекулярно-генетич. основ предрасположенности к определ. заболеваниям. Установлено, что мн. хронич. заболевания взрослых уходят своими корнями в детский возраст. В связи с этим одна из актуальных задач Г. м- разработка маркеров наследств. предрасположения у детей. При их наличии можно будет своевременно осуществить профилактические мероприятия (изменение режима питания, условий воспитания, двигательной активности и т. п.), предупредив тем самым формирование болезни в зрелом возрасте.

Проводимые в разных странах массовые обследования детских контингентов, особенно новорожденных, позволяют не только контролировать генетич. структуру популяций, но и выявлять мн. наследств. болезни в т. н. доклинич. (скрытой) стадии, когда возможно полное предупреждение инвалидности, тяжелых поражений мозга и внутр. органов. Стала актуальной проблема организации популяц. генетич. мониторинга, т. е. системы наблюдения за генетич. процессами у нас.

Эту функцию выполняют медико-генетич. центры, сотрудничающие также со службами радиологич. и токсикологич. контроля.

Важным достижением Г. м явилась разработка методов антенатальной (дородовой) диагностики наследств, болезней и врожденных пороков развития. Исследование, проводимое на 16-20-й нед. беременности, позволяет выявить показания либо для своеврем. прерывания ее, либо для начала лечения болезни еще во внутриутробном периоде. Практич. реализация достижений Г. м связана с создаваемой во мн. странах специализир. медико-генетич. службой. В СССР в соответствии с приказом Мин-ва здравоохранения (1969) в респ., краевых и обл. больницах созданы консультативные кабинеты по вопросам Г. М. а в нек-рых крупных городах открыты центры по наследств. патологии. Эти учреждения активно выявляют и регистрируют наследств, болезни, осуществляют диспансеризацию больных и их семей, проводят медико-генетич. консультации, т. е. информируют будущих родителей о риске проявления наследств. болезней у потомства и т. п. Молодой семье может быть дан совет воздержаться от деторождения; возможно проведение антенатальной диагностики соответств. заболевания (при настойчивом желании супругов иметь детей). Профилактика наследств. болезней и болезней с наследств, предрасположением - наиболее перспективное направление Г. м в борьбе за снижение генетич. груза нас.

Ю. Е. Вельтищев.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Демографический энциклопедический словарь

Найдено схем по теме ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — 0

Найдено научныех статей по теме ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — 0

Найдено книг по теме ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — 0

Найдено презентаций по теме ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — 0

Найдено рефератов по теме ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — 0