Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF
0.00 байт

Делеция 8р и дупликация 7р у девочки с задержкой развития: редкий случай носительства двух структурн

Колотий А.Д., Демидова И.А., Гордеева М.Л., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Читать PDF
0.00 байт

Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики

Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С., Колотий А.Д., Шаронин В.О., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г.
Читать PDF
0.00 байт

Редкая интерстициальная делеция 12p13. 31p13. 1 у мальчика с задержкой развития и макроцефалией: воз

Колотий А.Д., Яблонская М.И., Юров И.Ю., Куринная О.С., Шаронин В.О., Гордеева М.Л., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Читать PDF
0.00 байт

Делеция 1q21

Сегодня на вопрос участников I Школы по диагностике и лечению эмбриональных опухолей у детей отвечает заведующий отделением клинической онкологии НМИЦ ДГОИ им.
Читать PDF
0.00 байт

Делеция 22q11. 2 хромосомы: мировые критерии определения, стандарты диагностики и мониторинга

Гончарь М.А., Логвінова О.Л., Страшок А.И., Коновалова Н.В., Ивахненко Д.А.
В статье представлено собственное клиническое наблюдение синдрома микроделеции 22q11.
Читать PDF
0.00 байт

Прогностическое значение амплификациигена mycn, делеции короткого плечахромосомы 1 и делеции длинног

Друй Александр Евгеньевич, Цаур Григорий Анатольевич, Шориков Егор Валерьевич, Попов Александр Михайлович, Савельев Леонид Иосифович, Цвиренко Сергей Васильевич, Фечина Лариса Геннадьевна
Клинические проявления нейробластомы варьируют в широких пределах от форм, склонных к спонтанной регрессии до агрессивных форм, требующих проведения многокомпонентного лечения с применением программной химиотерапии и аутологичной
Читать PDF
0.00 байт

Инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у лиц с эссенциальной ар

Гончарова Людмила Никитична, Снеговской Валерий Алексеевич, Кузовенкова Оксана Николаевна
С целью выявления генетических факторов риска развития гипертонической болезни изучался инсерционно-делеционный полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента у пациентов с семейной и эссенциальной артериальной гипертонией кор
Читать PDF
0.00 байт

Анализ делеций гена ретинобластомы при диагностике наследственных форм опухоли

Нефедов М. Д., Кириченко О. П., Бровкина Л. Ф., Пантелеева О. Г., Мустафина Ж. Г., Телеуова Т. С., Ляпунова Н. А., Дурнов Л. А., Гарькавцева Р. Ф.
Читать PDF
0.00 байт

Снижение риска инфицирования ВИЧ и летальности у гетерозигот по делеционному аллелю CCR5del32 гена х

Боринская С. А., Кожекбаева Ж. М., Залесов А. В., Ользеева Е. В., Максимов А. Р., Куцев С. И., Гараев М. М., Рубанович А. В., Янковский Н. К.
Делеционный аллель CCR5del32 гена хемокинового рецептора R5 в гомозиготном состоянии почти полностью предотвращает инфицирование его носителей вирусом иммунодефицита человека типа 1 (ВИЧ-1).
Читать PDF
0.00 байт

Атипичный случай синдрома делеции длинного плеча 11-й хромосомы

Костырко Э. И., Прокопцева Ж. В., Ким Ми Дя
Case from practice. In the child with the mental retardation and epileptic seizures cariotyping showed the deletion of the long shoulder of the 11th chromosome. Parents and close relatives are healthy.
Читать PDF
0.00 байт

Клиническое значение делеции гена CCR5 у больных неходжкинскими злокачественными лимфомами

Воропаева Елена Николаевна, Скворцова Наталия Валерьевна, Воевода Михаил Иванович, Тарновский Радион Валерьевич
Обследовано 99 пациентов, которым впервые выставлен диагноз «неходжкинская злокачественная лимфома» (НХЗЛ).
Читать PDF
0.00 байт

Делеционный анализ по RD181, rd150, rd142 штаммов генотипа Пекин Mycobacterium tuberculosis у больны

Лац Анна Александровна, Жданова Светлана Николаевна, Огарков Олег Борисович, Савилов Евгений Дмитриевич
Проведено субтипирование штаммов M. tuberculosis семейства Beijing (Пекин) с известной лекарственной устойчивостью по регионам различий RD181, RD150, RD142, полученных от больных туберкулезом в Иркутской области за 2009-2011 гг.