Хромосомные болезни

Найдено 1 определение
Хромосомные болезни
наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. Нерасхождению хромосом при первых делениях зиготы способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемией - наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидией; дупликацией); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различными перестановками участков хромосом). Различают также группы болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространенные аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х - некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1:4000 новорожденных; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвардса, с частотой 1:300 и болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1:700 новорожденных. Указанные патологии проявляются задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными хромосомными болезнями описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

Источник: Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 7

Читать PDF
2.76 мб

Медицинская генетика: хромосомные болезни (лекция 2)

Семинский Игорь Жанович
В лекции представлена характеристика основных хромосомных болезней человека, изложены современные данные об этиологии, клинике, прогнозе для больных с хромосомной патологией, дана клиническая классификация и показания для кариотип
Читать PDF
117.56 кб

Частота рождения детей с хромосомными болезнями в г. Смоленске

А. С. Соловьёв, Н. А. Норкина, М. И. Моисеенкова
Читать PDF
154.98 кб

Случай редкой хромосомной болезни - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17

Черных Артем Александрович, Голомидов Александр Владимирович, Ломшаков Михаил Георгиевич, Иванова Анна Валерьевна, Рытенкова Оксана Ивановна, Оленникова Римма Витальевна
В статье представлен случай выявления хромосомного заболевания - синдрома трисомии по длинному плечу хромосомы 17.
Читать PDF
2.02 мб

БИОМАРКЕРЫ НЕОНКОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ МОЗГА, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТЬЮ, У ДЕТЕЙ

Ворсанова Светлана Григорьевна, Юров Юрий Борисович, Демидова Ирина Александровна, Колотий Алексей Дмитриевич, Куринная Оксана Сергеевна, Кравец Виктор Сергеевич, Юров Иван Юрьевич
Актуальность.
Читать PDF
174.76 кб

Хромосомные аберрации в лимфоцитах периферической крови больных хронической лучевой болезнью через 2

Окладникова Н. Д.
Проведено цитогенетическое обследование 273 больных хронической лучевой болезнью (ХЛБ), вызванной преимущественно общим внешним облучением через 25-30 лет после прекращения контакта с профессиональным радиационным фактором.
Читать PDF
389.58 кб

Хромосомные аберрации и уровень ферментов антиоксидантной защиты у детей с язвенной болезнью луковиц

Филиппова Ю. А., Албегова Д. В., Скупневский Св , Чшиева Ф. Т.
Читать PDF
1,009.31 кб

Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней на примере си

Буслаева Елена Николаевна, Максимова Наталья Игоревна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46, XX; мужской 46, XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая от отца.