(аномалии развития, врожденные пороки, дисплазии) врожденные отклонения от нормы строения органа, системы органов или организма. Около 60% пороков развития проявляется в период новорожденности, остальные – в более позднем периоде. Причины могут быть различными: наследственные и инфекционные заболевания матери во время беременности, алкоголизм родителей, бесконтрольное применение некоторых лекарственных препаратов, брак кровных родственников, беременность матери старше 35 лет и отца старше 45 лет, неполноценное питание беременной и др. Примерно в половине случаев пороки развития являются следствием комбинированного воздействия наследственных факторов и неблагоприятных факторов окружающей среды, во многих случаях причину установить не удается.
К порокам развития относят врожденное отсутствие какоголибо органа (аплазия, агенезия), его уменьшение (гипоплазия) или увеличение (макросомия) в размерах, расположение органа в необычном месте (эктопия, или дистопия), наличие добавочных органов (полидактилия), слияние между собой органов или частей (синдактилия), сохранение эмбриональных щелей (спинномозговая грыжа). Наиболее часты пороки развития опорно-двигательного аппарата (вывихи, косолапость), лица (заячья губа), твердого неба (волчья пасть). Из патологии развития внутренних органов чаще всего встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.
Тяжелые пороки развития, особенно множественные, приводят к внутриутробной смерти плода, некоторые – к смерти вскоре после рождения. Многие одиночные пороки развития (конечностей, лица) непосредственной опасности для жизни не представляют.
885.06 кб
Множественные пороки развития
Описан клинический случай пациентки трех лет со снижением остроты зрения, комплексными парциальными эпилептическими приступами, задержкой двигательного и психоречевого развития.