(аномалии развития, врожденные пороки, дисплазии) врожденные отклонения от нормы строения органа, системы органов или организма. Около 60% пороков развития проявляется в период новорожденности, остальные – в более позднем периоде. Причины могут быть различными: наследственные и инфекционные заболевания матери во время беременности, алкоголизм родителей, бесконтрольное применение некоторых лекарственных препаратов, брак кровных родственников, беременность матери старше 35 лет и отца старше 45 лет, неполноценное питание беременной и др. Примерно в половине случаев пороки развития являются следствием комбинированного воздействия наследственных факторов и неблагоприятных факторов окружающей среды, во многих случаях причину установить не удается.
К порокам развития относят врожденное отсутствие какоголибо органа (аплазия, агенезия), его уменьшение (гипоплазия) или увеличение (макросомия) в размерах, расположение органа в необычном месте (эктопия, или дистопия), наличие добавочных органов (полидактилия), слияние между собой органов или частей (синдактилия), сохранение эмбриональных щелей (спинномозговая грыжа). Наиболее часты пороки развития опорно-двигательного аппарата (вывихи, косолапость), лица (заячья губа), твердого неба (волчья пасть). Из патологии развития внутренних органов чаще всего встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы.
Тяжелые пороки развития, особенно множественные, приводят к внутриутробной смерти плода, некоторые – к смерти вскоре после рождения. Многие одиночные пороки развития (конечностей, лица) непосредственной опасности для жизни не представляют.