1,001.41 кб
Ранняя диагностики поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса у детей
Рассмотрены современные аспекты этиологии, ДНК-диагностики, клинического полиморфизма миопатии Эмери-Дрейфуса.
- Другие словари
Найдено схем по теме — 2
Найдено научных статей по теме — 8
Читать PDF
1,001.41 кб
1,001.41 кб
Читать PDF
860.21 кб
860.21 кб
Синдром Х-сцепленной миксоматозной клапанной дистрофии сердца
Белозеров Юрий Михайлович, Магомедова Шамай Магомедовна
В обзоре изложены современные взгляды на миксоматозную дегенерацию клапанного аппарата сердца, наследующуюся Хсцепленно рецессивно.
Читать PDF
4.53 мб
4.53 мб
Успешное применение генной терапии для лечения Х-сцепленной формы адренолейкодистрофии
Лелявский А. В.
Наследственная Х-сцепленная форма адренолейко-дистрофии (АЛД) представляет собой фатальное де-миелинизирующее заболевание центральной нервной системы (ЦНС), причиной которого являются мутации в гене ABCD1, кодирующем белок-транспо
Читать PDF
72.95 кб
72.95 кб
Влияние генетического дефекта пациентов с Х-сцепленной хронической гранулематозной болезнью на чувст
Позднякова А. С., Шарапова С. О.
Читать PDF
161.61 кб
161.61 кб
Психологическое обследование ребенка с Х-сцепленной адренолейкодистрофией при освидетельствовании в
Акопян Т. А., Самарин Б. А., Дашина Марина Геннадьевна, Тимошникова Н. Н., Акимов Е. И.
В данной статье ставится задача совершенствования экспертных подходов при освидетельствовании больных детей в бюро медико-социальной экспертизы смешанного профиля к выявлению и оценке нарушений психической деятельности при поражен
Читать PDF
383.90 кб
383.90 кб
Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии
Еремина Елена Робертовна, Назаренко Людмила Павловна
Представлено клиническое описание наследственного заболевания обмена веществ, относящегося к группе пероксисомных болезней, Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
Читать PDF
18.90 мб
18.90 мб
Связь X-сцепленной умственной отсталости с субмикроскопическими несбалансированными перестройками хр
Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Куринная О.С., Васин К.С., Ратников А.М., Юров Ю.Б.
Читать PDF
145.91 кб
145.91 кб
Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейф
Грознова Ольга Сергеевна, Харламов Дмитрий Алексеевич, Артемьева Светлана Брониславовна, Руденская Галина Евгеньевна, Адян Тагуи Аветиковна, Рыжкова Оксана Петровна
Приведены результаты клинического наблюдения 5 больных с генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса.