СИНДРОМ ДАУНА

(термин Международной классификации болезней, утвержденной ВОЗ в 1965 г.) — одно из самых распространенных хромосомных нарушений, обусловленное наличием трисомии по 21 хромосоме, характеризующееся определенными фенотипическими признаками, нарушением интеллекта разной степени тяжести, определяющим темп познавательного и физического развития детей, формирования у них социальных навыков. Для С.д. характерен ряд заболеваний, негативно влияющих на психомоторное и социально-эмоциональное развитие: врожденные пороки сердца (40–60%), нарушения слуха, речи, офтальмологические проблемы, гипотония, заболевания эндокринной системы. Для взрослых людей с С.д. типично раннее проявление болезни Альцгеймера.
Согласно статистике, в мире частота рождения детей с С.д. колеблется от 1:800 до 1:1100. В России ежегодно появляется около 2400 новорожденных с данной генетической аномалией. Вероятность рождения ребенка с С.д. не зависит от расовой или этнической принадлежности, социального статуса и поведения родителей. Научно доказано, что риск возникновения генетических нарушений у плода возрастает с увеличением возраста матери. Развитие пренатальной диагностики позволяет выявить наличие С.д. у будущего ребенка в дородовый период. Согласно зарубежной статистике, в 90% случаев семьей принимается решение о прерывании беременности.
Впервые “монголизм” — понятие, соединившее определенный фенотипический портрет с наличием умственной отсталости — был описан в 1866 г. английским ученым-исследователем Джоном Лэнгдоном Дауном (1828–1896). Он также был родоначальником комплексного подхода к нормализации жизни людей с нарушением интеллекта, воплощенной им в модели частного реабилитационного заведения для умственно отсталых пациентов “Нормансфилд” (Англия). В основу модели был положен принцип социализации, включающий медицинский уход, обучение, физическое развитие, занятие творчеством, формирование правильного поведения, основанного на принятых в обществе этических нормах. В первой половине ХХ в. под влиянием евгеники — теории о наследственности и путях ее улучшения, а также идеи социального дарвинизма — во многих странах мира проводилась политика изоляции от общества людей с нарушением интеллекта, содержания их в интернатных учреждениях закрытого типа.
Генетическая природа С.д. была открыта в 1959 г. французским педиатром и генетиком Жеромом Леженом (1926–1994), что ознаменовало новый этап в развитии научных исследований в области синдрома Дауна и послужило толчком к формированию медикосоциальной модели сопровождения людей с С.д., основанной на правах человека и оптимизации возможностей для их социализации.
На рубеже XX–XXI вв. благодаря развитию медицины, совершенствованию реабилитационных и здоровьесберегающих технологий, переходу к инклюзивным формам образования, изменению отношения общества к проблеме инвалидности произошли качественные изменения в положении людей с С.д. в мировом масштабе. Продолжительность их жизни значительно возросла: в 1929 г. она составляла 5 лет, в 1961 — 25 лет, 1990 — 50 лет, 2000 — 58 лет, 2014 — 25% людей с данной генетической аномалией доживают до 64 лет. Смена парадигмы — переход от сегрегации к полной включенности в жизнь общества — способствовало появлению нового феномена — полноценного жизненного цикла людей с С.д., обеспечение им доступа к профессиональному образованию, трудоустройству, самостоятельному жизнеустройству, творческой самореализации.
В настоящее время как в России, так и за рубежом наиболее эффективной для создания благоприятных условий для социализации и интеграции в общество людей с С.д. признается семейноцентрированная модель оказания социально-психологической и коррекционно-педагогической помощи. В ее основе лежит междисциплинарное взаимодействие специалистов системы здравоохранения, социальной защиты населения, образования в процессе сопровождения семьи с момента рождения ребенка с хромосомными нарушениями и на всех этапах его развития.
В нашей стране не преодолена проблема социального сиротства детей с С.д., когда отказ от ребенка и передача его на воспитание государству происходит в период нахождения матери в родовспомогательном учреждении. Оказание кризисной психологической помощи семье на этапе сообщения диагноза и принятия решения о судьбе ребенка, своевременно предоставленная родителям социально-информационная поддержка значительно влияют на снижение количества отказов от детей. Согласно экспертным данным, уровень социального сиротства детей с данной генетической аномалией составляет в среднем 10–50% в различных регионах РФ. В последнее время наметилась тенденция к развитию замещающих форм семейного воспитания детей с С.д.
Важной составляющей системы поддержки семьи ребенкаинвалида является преемственность медико-психолого-педагогических мероприятий при переходе семьи из родовспомогательного учреждения в службу ранней помощи по месту жительства. В настоящее время в России существует разветвленная сеть центров ранней помощи, действующих на базе учреждений социальной защиты населения, образования, а также неправительственных организаций. Своевременно организованная работа по психолого-педагогической коррекции и социальной реабилитации ребенка-инвалида позволяет ему в дальнейшем интегрироваться в среду сверстников в условиях детского сада, а затем школы. Право родителей выбрать образовательный маршрут ребенка в инклюзивной или специальной коррекционной школе сегодня закреплен законодательно. Возможности для получения дополнительной коррекционно-педагогической помощи предоставляются лекотеками, группами “Особый ребенок” в системе дошкольного образования, центрами реабилитации детей и подростков с ограниченными возможностями здоровья системы социальной защиты населения.
Особых усилий со стороны государства и общества требует организация жизни молодых людей с С.д., развитие программ профессионального образования и форм поддерживаемого проживания. В зарубежной практике существуют программы трудоустройства людей с С.д. В условиях открытого рынка труда — в ресторанном и гостиничном бизнесе, торговле, автомобильном сервисе — также существуют примеры творческих профессий: актеры, художники, фотографы. В нашей стране основной сферой самореализации взрослых людей с С.д. являются занятие спортом и творческая деятельность, результаты которой имеют художественную ценность для всех членов общества. Своеобразным явлением в развитии особых театров в нашей стране стало создание драматических коллективов людей с синдромом Дауна — Театра “Простодушных” в г. Москве, музыкальных и танцевальных ансамблей.
Активную роль в защите прав людей с С.д. и создании условий для их интеграции в общество играют неправительственные организации. В России к ним относятся: Благотворительный фонд “Даунсайд Ап”, оказывающий психолого-педагогическую помощь и социальную поддержку более чем 4000 семьям, воспитывающим детей с С.д., Межрегиональная общественная организация инвалидов “Ассоциация Даун Синдром”, региональные родительские ассоциации. По инициативе Международной ассоциации Даун синдром (DSI), объединяющей людей с С.д., родительские объединения практиков, ученых из 50 стран мира, ООН объявила 21 марта ежегодным Днем человека с синдромом Дауна. На базе DSI создаются и действуют международные научные междисциплинарные группы, ведущие исследования в области генетики, болезни Альцгеймера при С.д., улучшении умственных способностей и памяти, коммуникативных и речевых навыков, новых подходов к обучению детей с С.д. в условиях массовой школы.
Важно подчеркнуть роль СМИ в популяризация позитивного образа человека с С.д., просветительской деятельности в области достижений и возможностей людей-инвалидов, что является серьезным шагом к повышению толерантности в обществе, отказу от стереотипов, профилактики стигматизации семей, воспитывающих детей с хромосомными нарушениями.
Н.Ф. Ригина
Лит.: Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет” / Под ред. Ю.И. Барашнева. М.: Триада-Х, 2007; Синдром Дауна. XXI век: Междисциплинарный научно-практический журнал / Благотворительный фонд “Даунсайд Ап”. 2009. № 3; 2010. № 1 (4). № 2(5); 2013. № 2(11).