Синдром Ретта

Найдено 1 определение
Синдром Ретта
олигофреноподобное заболевание, включающее черты деменции и олигофрении. Встречается только у лиц женского пола с частотой один случай на 12 500 рождений. Диагноз ставится, как правило, в возрасте 1,5 – 4 лет на основании характерных симптомов: распад начавших формироваться речевых и двигательных навыков, своеобразные движения рук, затруднения при приеме пищи, неподвижный взгляд, насильственный смех и др. Нарушения общения и нередкие случаи мутизма иногда приводят к постановке неправильного диагноза – раннего детского аутизма или шизофрении. Дети с данным синдромом страдают выраженной умственной отсталостью, которая значительно утяжеляется при эмоциональных расстройствах.

Источник: Словарь по комплексной реабилитации инвалидов 2010 г.

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF
5.04 мб

Апноэ сна и синдром Ретта

Алексеева Ольга Владимировна, Шнайдер Наталья Алексеевна, Кантимирова Елена Анатольевнава
В статье, ориентированной для неврологов, педиатров, терапевтов и врачей функциональной диагностики, приводятся основные методы диагностики апноэ при синдроме Ретта у детей.
Читать PDF
117.13 кб

Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы)

Боровикова Н.Ю., Бобылова М.Ю.
Одной из наиболее актуальных проблем в лечении синдрома Ретта является антиэпилептическая терапия.
Читать PDF
640.62 кб

Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая)

Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С., Большакова Е.С., Миронов М.Б., Петрухин A.C.
Синдром Ретта прогрессирующее наследственное заболевание, возникающее обычно спорадически у девочек, дебютирующее в раннем детском возрасте и характеризующееся регрессом психомоторного развития, аутистическим поведением, потерей н
Читать PDF
2.86 мб

Синдром Ретта (часть 1): дефиниция, эпидемиология, этиология, клиника

Н. А. Шнайдер
Синдром Ретта является заболеванием развития нервной системы, характеризующимся нормальным ранним психомоторным развитием и последующим приобретением целенаправленные движений рук, стереотипий, нарушений походки, повдения.
Читать PDF
466.73 кб

Клиническое наблюдение эффективности Топамакса у больной синдромом Ретта

Одинцова Вячеславовна Одинцова, Кольцов И. В.
Читать PDF
2.24 мб

Клинический случай синдрома Ретта с резистетной симптоматической эпилепсией

Н. А. Шнайдер, А. Е. Гринкевич
Синдром Ретта – серьезное Х-сцепленное доминантное нейродегенеративное заболевание у девочек. Оно поражает одну из 10000-15000 новорожденных девочек в мире.
Читать PDF
104.95 кб

Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей

Юров Ю. , Ворсанова С. Г., Воинова-улас В. Ю., Новиков П. В., Юров Ю. Б.
СИНДРОМ РЕТТА ЯВЛЯЕТСЯ ОДНИМ ИЗ НАИБОЛЕЕ СОЦИАЛЬНО ЗНАЧИМЫХ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКИХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ. ЭТОТ СИНДРОМ, В ОСНОВНОМ, ВСТРЕЧАЕТСЯ У ДЕВОЧЕК: ЕГО ЧАСТОТА СОСТАВЛЯЕТ 1:10 000-1:15 000.
Читать PDF
107.26 кб

Фармакологическая коррекция митохондриальных нарушений при синдроме Ретта у детей

Харабадзе Мальвина Нодариевна, Улас В. Ю., Добрынина Э. В., Грачев В. В., Клейменова Н. В., Сафронова О. Н., Воздвиженская Е. С., Сухоруков В. С., Новиков П. В.
Представлены основные принципы медикаментозной коррекции митохондриальной недостаточности при синдроме Ретта у детей на базе предложенной авторами гипотезы.
Читать PDF
16.56 мб

Клинические диагностические критерии типичного и атипичного вариантов синдрома Ретта у детей

Волгина Светлана Яковлевна
Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Заболевание преимущественно встречается у девочек, его частота составляет 1:10 000-15 000.
Читать PDF
601.10 кб

Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у дет

Воинова Виктория Юрьевна, Новиков Петр Васильевич
Проведено исследование полиморфного варианта гена MTHFR — 677Т как возможного фактора риска возникновения мутаций de novo. Объектом исследования являлись 48 матерей и 31 отец больных с синдромом Ретта.
Читать PDF
239.05 кб

Мутации в гене MECP2, выявленные у пациентов с синдромом Ретта в Северо-Западном регионе Российской

Василишина А. А., Глебова М. А., Котелевская Е. А., Булатникова М. А., Смолянинов А. Б.
Читать PDF
203.03 кб

Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией меср2: клинико-элек

Бобылова М.Ю., Мухин К.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В., Пылаева О.А., Боровикова Н.Ю., Ильина Е.С.
Обследовано 11 больных женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с синдромом Ретта с типичной мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г.